Z czym wiąże się obecność chromosomu Philadelphia?

Portret genetyczny/fot. Fotolia
Przewlekła białaczka szpikowa, jedna z chorób nowotworowych szpiku kostnego, powstaje w wyniku pojawienia się nowego białka, które daje komórkom krwiotwórczym prawie nieograniczone możliwości. Skąd bierze się to tajemnicze białko?
/ 29.10.2011 18:36
Portret genetyczny/fot. Fotolia

Do czego służy szpik kostny?

Szpik kostny u dorosłego człowieka znajduje się w jamach szpikowych, które zlokalizowane są wewnątrz niektórych kości, na przykład w mostku czy żebrach. Szpik jest miejscem, gdzie z komórek macierzystych wytwarzane są wszystkie rodzaje komórek krwi: erytrocyty (krwinki czerwone), leukocyty (krwinki białe: granulocyty, limfocyty i monocyty) oraz płytki krwi. Prawidłowy przebieg tej produkcji wymaga skrupulatnego nadzoru wielu substancji, głównie białek. Wpływają one, na przykład na właściwe proporcje krwinek białych do czerwonych, przejście form niedojrzałych w formy dojrzałe, przejście komórek ze szpiku do krwi krążącej i wiele innych procesów. Zaburzenie ilości lub funkcji któregoś z tych białek albo pojawienie się nowego białka o odmiennym działaniu może zaburzać proces produkcji komórek krwi. Jedną z przyczyn jest pojawienie się chromosomu Philadelphia.

Czym jest chromosom Philadelphia?

Chromosom Philadelphia (Ph) jest hybrydą, która powstaje na skutek translokacji, czyli przemieszczenia, fragmentów dwóch prawidłowych chromosomów 9 i 22. W efekcie dochodzi do połączenia się dwóch genów: BCR i ABL i powstania z nich jednego zmutowanego genu BCL/ABL. Wszystkie geny w ludzkim chromosomie niosą zakodowane informacje o produkcji białek w organizmie człowieka. Na podstawie genu bcr/abl jest produkowane nieprawidłowe białko o nazwie bcr-abl, które daje komórce nowe możliwości. Po pierwsze, uwalnia ją spod wpływu czynników regulacyjnych, warunkujących jej prawidłowe namnażanie się i dojrzewanie. Po drugie, wpływa na namnażanie się komórek w szpiku człowieka, hamuje apoptozę, czyli naturalną śmierć komórek, i ułatwia przechodzenie komórek do krwi. W warunkach prawidłowych w szpiku kostnym z komórki macierzystej powstają komórki krwi (krwinki czerwone i białe). Jeżeli w takiej komórce dojdzie do przemieszczenia się genów, zaczyna ona rozrastać się w sposób niekontrolowany. Chromosom Ph może być obecny we wszystkich komórkach, które prowadzą do powstania krwinek czerwonych, białych czy płytek krwi.

Zobacz: Jak powstaje białaczka?

Jakie są konsekwencje obecności chromosomu Ph?

Obecność chromosomu Philadelphia prowadzi do powstania przewlekłej białaczki szpikowej (CML, chronic myeloid leukemia), która jest chorobą nowotworową szpiku kostnego. Jest stwierdzany u 95% pacjentów z tym typem białaczki. Co więcej, może być obecny u chorych na ostrą białaczkę szpikową i limfoblastyczną. U tych pacjentów obecność chromosomu Ph jest czynnikiem pogarszającym rokowanie.

Obecnie jedynym poznanym czynnikiem, który może być odpowiedzialny za powstanie genu BCR/ABL jest promieniowanie jonizujące.

W późnych latach 90. opracowano lek o nazwie imatynib, który blokuje działanie białka bcr-abl. Prowadzi on do zahamowania rozwoju nowotworu i pozwala pacjentom osiągnąć remisję, jednak nie ingeruje w materiał genetyczny i nie doprowadza do całkowitego wyleczenia.

Czytaj też: Zespół Downa a zwiększone ryzyko białaczki

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

Redakcja poleca

REKLAMA